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La sarcoïdose est une maladie rare qui touche le plus souvent les jeunes adultes. Elle peut concerner un ou plusieurs organes, le plus souvent les poumons, la peau et les articulations, ou encore le système immunitaire. Les causes de sarcoïdose sont encore inconnues, mais des traitements permettant de contrôler la maladie existent. On vous en parle tout de suite.

Sarcoïdose : définition

La sarcoïdose est une maladie rare, et de diagnostic difficile. Elle touche en moyenne 1 personne sur 5 000 à 20 000 personnes (prévalence estimée à près de 30/100 000 habitants en France) . Le plus souvent les personnes touchées ont entre 25 et 45 ans, mais des formes aux âges extrêmes sont possibles. Dans de nombreux pays, il existe une légère prédominance féminine du fait d’un second pic d’incidence périménopausique.

Il s'agit d'une granulomatose, c'est-à-dire que lors de l'observation au microscope des zones touchées, des granulomes sont observés et peuvent permettre de poser le diagnostic.

Les causes de sarcoïdose sont inconnues. Il ne s'agit pas d'une maladie génétique ni d'une maladie infectieuse. L’hypothèse principale menant à la formation du granulome est celle d’une réaction immunitaire exagérée face à un/des antigène(s) inconnu(s) ou autres aérocontaminants chez un patient génétiquement prédisposé.

Symptômes de la sarcoïdose

La sarcoïdose peut toucher un ou plusieurs organes. Les organes le plus souvent touchés sont les poumons, la peau, les yeux, les articulations, les ganglions. Cependant, d'autres organes peuvent être touchés, comme le cœur (5 % des patients présenteraient une atteinte cardiaque, une insuffisance cardiaque notamment), le foie (cholestase), la rate, les reins, la sphère ORL, les os ou encore les muscles.

Les symptômes dépendent de l'organe touché et de la gravité de l'atteinte. On pourra par exemple retrouver :

  • une toux ou des difficultés respiratoires en cas d'atteinte pulmonaire, sachant que l’atteinte thoracique est quasi constante ;
  • des douleurs articulaires ;
  • des uvéites ou des névrites optiques ;
  • une augmentation de volume des ganglions, devenant palpables ;
  • des boules sous-cutanées, rouges et douloureuses (« érythème noueux »; surtout chez les femmes) en cas d'atteinte cutanée, un lupus pernio, etc.

Certaines manifestations accompagnent la maladie sans être directement causées par les granulomes et s’intègrent dans le « syndrome para-sarcoïdien », comme la fatigue, très fréquente, les troubles cognitifs, la dépression, les syndromes algiques ou la neuropathie des petites fibres (atteinte des fibres nerveuses).

La sarcoïdose peut être aiguë (rapide et brutale et d'une durée inférieure à deux ans) ou chronique (plus lente et insidieuse et d'une durée allant de 3 à 5 ans).

Diagnostic de la sarcoïdose

Le diagnostic de sarcoïdose est réalisé par un médecin, à la lumière des symptômes présentés par le patient et des examens complémentaires réalisés (radiologiques et biologiques).

Le plus souvent, le diagnostic nécessite la réalisation d'une biopsie bronchique ou pulmonaire, afin d'observer des amas cellulaires granulomateux typiques de la sarcoïdose, voire une cytoponction de ganglions intrathoraciques.

Biologiquement, une lymphopénie, une hypercalciurie/hypercalcémie, une élévation des gammaglobulines ou de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (ECA) sont des signes d’activité de la maladie.

Certaines atteintes spécifiques nécessiteront des examens supplémentaires afin d'évaluer la gravité de l'atteinte de chaque organe (par exemple une échographie cardiaque, ou encore des épreuves fonctionnelles respiratoires en cas d'atteinte pulmonaire).

Sarcoïdose : traitements

Le traitement de la sarcoïdose doit être mis en place rapidement, afin d'améliorer la qualité de vie des patients et prévenir une atteinte d’organe mettant en jeu le pronostic vital ou fonctionnel. Il sera prescrit par un médecin, après évaluation des organes touchés et de la gravité de la maladie.

  • Les traitements de la sarcoïdose permettent de contrôler les symptômes (granulomes) et l'activité de la maladie. Cependant, ils n'agissent pas sur la cause et ils sont inefficaces sur la fibrose. Ces traitements sont le plus souvent des corticoïdes (traitement de référence de la sarcoïdose et donc utilisés en première intention). Une corticothérapie locale topique peut être utile (atteinte cutanée ou ophtalmique) ou par voie inhalée pour soulager la toux.
  • En cas de contre-indication ou d'inefficacité de la corticothérapie, on a recours à certains traitements comme l'hydroxychloroquine ou des immunosuppresseurs (méthotrexate, azathioprine ou léflunomide), sachant que leur efficacité est retardée par rapport à la corticothérapie.
  • Les biothérapies par anti-TNF alpha (infliximab ou adalimumab) constituent un traitement de troisième ligne, indiqué surtout dans les formes chroniques sévères réfractaires.
  • D'autres traitements spécifiques de chaque symptôme peuvent également être réalisés : oxygénothérapie, traitement médicamenteux de l’hypertension pulmonaire, traitement cardiaque et matériel implantable (troubles du rythme ou de la conduction), traitement hormonal substitutif (perturbation hypothalamo-hypophysaire), ainsi qu'une thérapie antalgique si besoin.
  • Une kinésithérapie peut également être conseillée.
  • Un suivi au long cours (environ 12 mois) sera nécessaire afin de surveiller l'efficacité et la tolérance du traitement (les rechutes surviennent le plus souvent dans les 2 à 6 mois qui suivent l’interruption du traitement mais elles sont exceptionnelles après 3 ans de recul sans traitement).

Néanmoins, la sarcoïdose évolue favorablement par elle-même dans près de la moitié des cas en deux ans (dans les pays d’Europe du nord, un tiers des patients présentent un érythème noueux synonyme de bon pronostic). Ainsi, la mise en place d'un traitement n’est pas systématique, (près d’un patient sur deux ne sera jamais traité). En revanche, après 5 ans d’évolution, une rémission est très peu probable.

Par ailleurs, même après guérison, les séquelles peuvent parfois perdurer et être graves, notamment en cas d'atteinte pulmonaire.

En cas d'atteinte invalidante, un arrêt de travail ou une adaptation du poste de travail peut également être nécessaire. N'hésitez pas à demander conseil à votre médecin.

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